L’ultimo giorno del mese di Febbraio si celebra la Giornata dedicata alle Malattie Rare, Istituita per la prima volta nel 2008 è l’appuntamento più importante per le persone che soffrono di tali malattie. Attraverso iniziative pubbliche ed eventi si cerca di sensibilizzare la comunità su questo tema, in modo da favorire le donazioni agli enti di ricerca scientifica e trasmettere le storie di questi ammalati che spesso si sentono soli e dimenticati dalla società.
In Italia è la Federazione Italiana delle Malattie Rare (UNIAMO) ad occuparsi dell’organizzazione della giornata. Attraverso la campagna #UNIAMOleforze tram, metro, autobus e pensiline di città quali Roma, Milano, Bologna e Venezia si sono colorate di rosa, turchese e verde; sui social invece è stata promossa un’altra campagna diretta soprattutto ai giovani: “l’intenzione è che i ragazzi senza patologie che si affacciano a questo mondo possano comprendere meglio le difficoltà di un ragazzo con malattia rara” -ha dichiarato Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO.
Una patologia è da considerarsi rara quando ha un’incidenza di 5 casi ogni 10.000 persone. Nel mondo 300.000.000 individui soffrono di tali malattie, mentre in Italia 2.000.000. Le malattie rare oggi note alla scienza sono tra le 6.000 e le 8.000: di queste il 72% ha origini genetiche, il 20% ambientale è infettiva e il 70% insorge in età pediatrica.
Tutte queste malattie sono accomunate dal fatto di essere difficilmente riconosciute, anche se, grazie allo sviluppo delle conoscenze scientifiche e alla sensibilizzazione da parte di associazioni di cittadini e pazienti, i tempi di diagnosi si sono ridotti significativamente. L’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, per esempio, dal 2014 ha scoperto circa 100 nuovi geni legati a queste malattie.
Uno degli ostacoli più grandi è la mancanza di cure specifiche e definitive. Si pensi che solo il 5% può essere curato. Molte malattie rare sono infatti causate da difetti genetici che difficilmente possono essere riparati, almeno con gli strumenti di cui disponiamo oggigiorno. Nonostante ciò è comunque importante riconoscere il contributo che la ricerca scientifica ha dato allo sviluppo di tali cure. La ricerca sarà proprio il focus della Giornata di quest’anno.
Ricerca è speranza: speranza di sviluppare una cura e di migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Di Bettina Avolio
Classe VD Liceo Scientifico